Choroba Alzheimera, charakteryzująca się postępującym pogorszeniem funkcji poznawczych, stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Jednym z często zadawanych pytań jest to, w jakim stopniu geny wpływają na ryzyko zachorowania. Czy Alzheimer jest dziedziczny?
Dziedziczenie Alzheimera
Choroba Alzheimera może mieć dwie postacie: sporadyczną i rodzinno-dziedziczną. Większość przypadków Alzheimera, zwłaszcza tych o późniejszym początku (po 65 roku życia), to postać sporadyczna, gdzie dziedziczność odgrywa mniejszą rolę. Choroba Alzheimera może mieć podłoże genetyczne, jednak zdecydowana większość – ok. 85% przypadków zachorowania niezwiązane z występowaniem rodzinnym.
- Choroba Alzheimera o wczesnym początku – ta postać choroby, choć rzadsza (stanowi około 1-5% wszystkich przypadków), ma silne podłoże genetyczne. Jej objawy pojawiają się zwykle przed 65. rokiem życia. Osoby, które dziedziczą mutacje w pewnych genach (takich jak APP, PSEN1 i PSEN2) mają bardzo wysokie ryzyko rozwoju tej postaci choroby.
- Choroba Alzheimera o późnym początku – jest to najczęstsza postać choroby, a jej objawy zazwyczaj rozwijają się po 65. roku życia. Chociaż genetyka odgrywa pewną rolę w jej występowaniu, ryzyko dziedziczenia jest mniej wyraźne niż w przypadku postaci o wczesnym początku. Jednak identyfikuje się pewne czynniki genetyczne związane z większym ryzykiem.
Chociaż genetyka jest ważnym czynnikiem ryzyka, wiele innych aspektów, takich jak styl życia, dieta, czynniki środowiskowe czy stan zdrowia, odgrywa rolę w rozwoju choroby Alzheimera. Na przykład, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość i niski poziom aktywności fizycznej zwiększają ryzyko zachorowania.
Alzheimer dziedziczenie po matce
Wystąpienie choroby Alzheimera u krewnego pierwszego stopnia, czyli u matki lub ojca zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania aż 4-10 krotnie, niż w przypadku członków rodzin bez takiej historii chorobowej. Badania wykazują, że gen przekazywany jest dziecku od matki, znacznie częściej niż od ojca.
Dziedziczenie alzheimera po babci
Dziedziczenie choroby Alzheimera od babci lub dziadka nie zostało potwierdzone. Mogą jednak przekazywać geny odpowiedzialne za inne choroby np. nadciśnienie tętnicze. Te z kolei zaliczają się do czynników środowiskowych zwiększających ryzyko wystąpienia Alzheimera u osób w podeszłym wieku.
Dziedziczenie Alzheimera, a testy genetyczne
Osoby, które mają w rodzinie przypadki Alzheimera o wczesnym początku, mogą rozważyć wykonanie testów genetycznych w celu określenia obecności mutacji związanych z chorobą. Jest to jednak trudna decyzja, która wymaga starannej analizy korzyści i potencjalnych konsekwencji. Warto w tym temacie skorzystać z porady genetyka klinicznego.
Warto rozważyć wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji jednogenowych (APP, PSEN1 i PSEN2), czyli wskazujących na rodzinną odmianę choroby Alzheimera. Jeżeli we wczesnym wieku – przed 65 rokiem życia, u chorego wystąpiły objawy otępienia, szczególnie jeżeli w jego rodzinie były osoby chorujące na chorobę Alzheimera.
Natomiast osoby, u których choroba rozwinęła się w późniejszym wieku mogą wykonać diagnostykę genetyczną dla białka APOE. Pomoże to określić ryzyko rozwoju choroby u jej potomków.
Choroba alzheimera, dziedziczenie – co warto wiedzieć?
Choć istnieją dowody wskazujące na większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera, jeśli matka pacjenta była chora, nie oznacza to, że musi tak być. Należy pamiętać, że większość zachorowań na chorobę Alzheimera ma charakter sporadyczny, nie dziedziczny, czyli jest powodowana czynnikami środowiskowymi. Dlatego ważne jest, aby prowadzić zdrowy styl życia, unikać czynników ryzyka i regularnie monitorować swoje zdrowie, niezależnie od historii rodziny.
Zobacz także: Alzheimer – dom opieki dla osoby zmagającej się z chorobą